متلازمة داون

موضوع: متلازمة داون الخميس يوليو 10, 2008 6:33 pm

Down Syndrome

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم . وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية.

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة... أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي

وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن) و إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب) .

.. أنواع متلازمة داون ..

-:هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-

: التثلث الحادي والعشرين -

وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون

- الانتقال الصبغي -

وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون

- النوع الفسيفسائي -

وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ.

-: معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم .

.. حقائق عن متلازمة داون ..

- تحدث ولادة واحدة بمتلازمة داون من بين 800 إلي 1000 حالة ولادة في جميع أنحاء العالم .

- تنجب الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين أكثر من 80%من الأطفال ذوي متلازمة داون .

- في 20%-30%من حالات متلازمة داون يكون الصبغي الزائد من الأب .

- تختلف درجة القصور لذوي متلازمة داون نظراً لاختلاف إمكانيات كل طفل ، ودرجة القصور عنده .

- إن الأشخاص ذوي متلازمة داون قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز ،وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.

- يعاني 30%-60% من ذوي متلازمة داون من تشوهات خلقية في القلب ، كما يعاني 30% منهم من تشوهات خلقية في الأمعاء والمعدة ، إلا أنه يمكن تصحيح معظم هذه التشوهات عن طريق العمليات الجراحية .

.. الأعراض ..

: تشمل الاعراض الجسمانية المميزة

صغر حجم الرأس *
قصر القامة *
- دقة ملامح الوجه *
- العين منحرفة للأعلى *
- الانف صغير ومسطح *
- راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب *
- ضخامة حجم اللسان وبروزه *
- تسطّح الرأس من الخلف *
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان *
- ضعف في العضلات *

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:

- خفة الروح *
- رقة الإحساس العاطفي *

: وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها

- عيوب القلب
- عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
- عيوب السمع
- عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

.. خيارات العلاج ..

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك:

فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :

- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة

- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط .

- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية .

- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني .

- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة .

- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب .

- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

.. سؤال و جواب عن متلازمة داون ..

هذه أسئلة و أجوبة أعدتها لجنة التوعية والتثقيف بمتلازمة داون - معية النهضة النسائية الخيرية بالرياض

هل هو وراثي ؟

لا ،لا تعتبر متلازمة داون مرضاً وراثيا بمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس.و نتيجة كثرة حدوث هذا المرض فليس من الغريب إن يوجد طفل أو اكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون.هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن يتكرر المرض في العائلة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل المصاب.

هل يعيش إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟

بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدمت لهم الرعاية الطبية و عولج مرض القلب .وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الأربعين سنة. ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين وعندها متلازمة داون.

هل هو عقيم؟

الذكر عقيم.أما الأنثى ليست عقيم.ويمكن أن تلد طفل سليم(احتمال 50%) أو طفل لدية متلازمة داون (احتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.

هل هو مؤذي شرس أم لا؟

لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون اللعب و الاختلاط.ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية او اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.

نموه هل هو طبيعي؟

النمو الجسماني ،نعم طبيعي.يميزهم رخاوة في العضلات و زيادة الوزن(سمنه)في سن السابعة وما فوق.فعلى أهل هؤلاء الأطفال الحرص من الصغر على الغذاء الصحي لمنع السمنة في الكبر.

ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ؟

لأسباب غير معروفة. الشيء الوحيد المعروف انه كلما تقدم سن المرأة زاد احتمال أن تلد طفلا متلاومة داون. و لا يعرف السبب.الأدوية خاصة المضادات الحيوية بالتأكيد ليست السبب.فهذا المرض معروف قبل ان تكتشف المضادات الحيوية.

هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟

لا يوجد علاج شافي ،وبعد علاج المشاكل الصحية ان وجدت فإن أهم شيء بعد ذلك هو عملية تأهيل وتعليم هؤلاء الأطفال.و لاستجابة تعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.

هل التعرف عليه بعد الولادة سهل أم في عمر كم يتم التأكد من ذلك و كيف ؟

من السهل على الأطباء خاصة أطباء الأطفال معرفة طفل متلازمة داون من ملامح الوجه و رخاوة العضلات.

.. الخرافة والحقيقة في متلازمة داون ..

اعداد : لجنة التوعية والتثقيف بمتلازمة داون - جمعية النهضة النسائية الخيرية

خرافة : متلازمة داون اضطراب وراثي نادر .

حقيقة : نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون هي حالة واحدة من 800-1000من حالات الولادة في جميع أنحاء العالم .

[size=16]

» تعليم مفاهيم ادراكية لطفل متلازمة داون فيديو رائع
» متلازمة روبينشتاين - تايبي
» الجديد في إكتشاف متلازمة داونز أثناء الحمل (المنغولية)